橫紋肌肉瘤

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橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤為兒童軟組織肉瘤中最常見的一種少發生于成人。男性較女性多見。少發生于成人。男性較女性多見。胚胎型橫紋肌肉瘤,多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲),腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲),多型性橫紋肌瘤最常見于成人,也可見于兒童沒有其他相關內容描述。橫紋肌肉瘤發生率次于惡性纖維組織細胞男友瘤和抗生素脂肪肉瘤,居軟組織肉瘤的第三位。

目錄

概述

橫紋肌肉瘤是本來應該成為肌肉的細胞(橫紋肌母細胞癌變后的疾病。因這種細胞分布在全身,所以身體的任何地方都可發病。除軀干、四肢之外,還多發生于眼窩中耳鼻咽部、下鄂、頰部等頭頸部,以及膀胱陰道子宮等泌尿、生殖器。推測日本每年約有70人發病。從乳幼兒到年長兒廣泛分布,尤其多見于1~5歲的兒童。

自覺癥狀在腫瘤部位可觸摸到比較有彈性且不伴有疼痛的堅硬包塊
橫紋肌肉瘤

。另外,根據腫瘤的發生部位,可伴發各種不同的癥狀。如發生在眼窩,則眼球突出眼瞼下垂眼皮垂下來);發生在中耳,出現頑固性的耳漏化膿性中耳炎)、耳鳴;發生在鼻咽部,則有鼾鳴、流鼻涕;發生在膀胱,出現尿頻血尿排尿困難等;在陰道,子宮發病,則表現為帶下(黃白帶下),生殖器出血等。由于本病幾乎沒有疼痛,有不少病例在腫瘤長大之前發覺不了。

因此,平時在家庭中要經常觀察孩子,如果摸到了包塊以及出
橫紋肌肉瘤

現以上所述的異常癥狀的話,請去專門醫院就診。橫紋肌肉瘤比較早期就容易轉移到其他臟器,所以,如果通過畫像診斷發現腫瘤的話,要馬上住院接受手術。正確的診斷要通過腫瘤病理檢查。正確診斷對決定以后的治療方針是極其重要的。檢查項目包括超聲波CTMRI。橫紋肌肉瘤比較早期就容易轉移到其他臟器,所以,如果通過畫像診斷發現腫瘤的話,要馬上住院接受手術。正確的診斷要通過腫瘤病理檢查。正確診斷對決定以后的治療方針是極其重要的。  

病因學

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是源于向橫紋肌
橫紋肌肉瘤

分化的原始間葉細胞,并由不同分化程度的橫紋肌細胞組成的軟組織惡性腫瘤。事實上,在間充質上皮樣惡性腫瘤中(腎、乳房、肺、子宮、卵巢)存在部分成橫紋肌細胞分化,正如極少數橫紋肌肉瘤有軟骨樣或骨樣成分一樣。由于橫紋肌肉瘤源自未分化的間充質細胞或源自專有的胚胎肌肉組織區,這可解釋為什么在兒童時期發病率較高,以及甚至在正常無橫紋肌的解剖區域出現腫瘤。

橫紋肌肉瘤根據其組織形態有三種變異型:胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年將橫紋肌肉瘤分為四型:胚胎性為主(包括葡萄狀肉瘤)、腺泡性為主、多形性為主和混合型橫紋肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的,Weber1854年首次應用橫紋肉瘤這一名稱,Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄狀的橫紋肌肉瘤稱為葡萄狀肉瘤。Stout1946年詳細描述了多形性橫紋肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年,因橫紋肌肉瘤中有瘤細胞排列成腺胞狀或管狀,而提出腺胞狀橫紋肌肉瘤。  

病因學

橫紋肌肉瘤是20歲以下病人軟組織中最常見的肉瘤。Mark1995年的統計顯示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤中的4.1%。Brennan的統計示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤的7%,居
橫紋肌肉瘤

軟組織肉瘤第六位。曾有文獻報道橫紋肌肉瘤占全部軟組織肉瘤的比例高達20%。

橫紋肌肉瘤是小兒軟組織肉瘤中最多見的一種,占小兒惡性實體瘤的10%。Bianchi等統計,兒童發病占全部橫紋肌肉瘤的50%。近年來分子生物學研究顯示胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常。基因圖分析示該部位存在胰島素樣生長因子基因(IGF-2),進一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達,且存在于腫瘤細胞內,11p15.5區域有基因丟失,H19是11p15.5部位的一個抗癌基因。胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似。與胚胎樣不同,腺泡樣是高度惡性的小圓細胞腫瘤,常發生轉移,可與Ewing`s肉瘤,原發性神經外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號與13號染色體的相互易位。2號染色體上的PAX3基因與13號染色體上的FKHR基因發生重排,PAX3基因被認為是早期神經肌肉分化的重要轉錄調節因子,而FKHR基因的產物是一個轉化因子。PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認為是導致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因。  

病理

發生于四肢和軀干者,位于深部肌肉或肌肉附近,常局限在相關肌肉中。多數腫瘤邊界清楚,圓形或分葉狀,瘤體大小不一,一般直徑在5-20cm。大部分腫瘤有假包膜,可浸潤和破壞周圍組織。腫瘤質軟,切面灰白或灰紅,魚肉樣,常有出血壞死和囊性改變。當腫瘤向粘膜腔生長時呈現葡萄簇樣,有光澤,水腫息肉狀。

手術中橫紋肌肉瘤的形態無明顯特征,很像高度軟組織肉瘤,外圍有新生血管反應區,主要為間質成分,它表現浸潤性邊緣,很難鈍性剝離,假囊很薄、透明,淺色、柔軟和脆弱。切開包囊后,可見暗紅色組織,常有壞死和出血區。剖面灰紅,組織脆弱易碎。在反應區內,常見“衛星”病灶,在肌肉內可有跳躍灶,這比其它軟組織腫瘤更為多見。

鏡下其稠密的細胞區與稀疏的細胞區和粘液樣改變區,三者可交替出現。另一恒定不變的特征為細胞分布無規律,同時其中的網狀及膠原纖維非常稀疏。未分化的細胞形體小,具有圓或橢圓的核,染色深。隨著分化的進展,出現典型的巨大單核細胞胞核增大,具有空泡及大的
橫紋肌肉瘤

核仁胞漿嗜曙紅性強,且呈顆粒狀,胞核周圍有極絲,還可看到橫紋。分化差的細胞呈球形,胞核周圍有一薄的胞漿環。進一步分化胞漿愈加充實,核呈偏心性,很多有絲分裂相,形狀像“蝌蚪”或“球拍”,再分化后變為帶狀物,有時細胞可伸長呈角狀。在這些細胞中可見到橫紋,有些細胞可出現放射狀絲狀物,形成蜘蛛網樣細胞。腫瘤的其余部分為侵襲狀態的梭形細胞混雜,有明顯的血管形成和較多的有絲分裂相,有時可有腫瘤細胞團和侵襲較大的內皮胞間隙

腺泡樣橫紋肌肉瘤由未分化的小圓形—卵圓形細胞所組成,并聚集成為實質性的小島或小泡,小島和小泡被粗糙的稠密膠原帶分離,含有擴大的毛細血管。多形性橫紋肌肉瘤是一種具有球形細胞、梭形細胞、巨細胞和球拍狀及蝌蚪樣細胞的多形性腫瘤,胞漿中很少看見橫紋。

Masson三色染色能很好地顯示微纖維和橫紋。嗜銀染色可顯示稀疏的網狀組織纖維和細胞間的膠原。免疫組化染色:Des、SMA(+),Vim、Myo(+)。目前多數學者認為,Masson三色染色中查見縱形肌絲圍繞胞質呈同心圓狀分布,對診斷橫紋肌肉瘤有重要價值。

病理分期可采用美國橫紋肌肉瘤研究組(IRS)分期法:

Ⅰ期:腫瘤局限,完全切除,區域淋巴結未累及。

Ⅱ期:腫瘤局限,肉眼觀完全切除,有或無鏡下殘留。

Ⅲ期:未完全切除或僅行活檢,原發灶或區域淋巴結有鏡下殘留。

Ⅳ期:診斷時已有遠處轉移。  

臨床表現

胚胎型橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的2/3,好發于兒童及青少年,年齡分布呈現兩個高峰,即出生后及少年后期,平均年齡5歲。好發部位為頭部、頸部、泌尿生殖道(以葡萄簇樣變異形為主)及腹膜后。病程短,多在半年內就診。主要癥狀為痛性或無痛性腫塊,腫瘤壓迫神經時可出現疼痛。皮膚表面紅腫,皮溫高。腫瘤大小不等,質硬,就診時多數腫塊固定。腫瘤生長較快時,可有皮膚破潰、出血。頭頸部腫塊可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血吞咽和呼吸障礙。泌尿生殖系統腫瘤表現為陰道血性分泌物、血尿和尿潴留,肛指檢查可觸及盆腔腫塊。胚胎型橫紋肌肉瘤多轉移至腹膜后淋巴結及所屬區域淋巴結,晚期多伴有血形轉移。

腺泡型橫紋肌肉瘤多見于青少年,男多于女。好發部位為四肢、頭頸、軀干、會陰等處,也可發生于眼眶。主要癥狀是痛性或無痛性腫塊,腫瘤壓迫周圍神經和侵犯周圍組織器官時可引起疼痛、壓迫癥狀和感覺障礙。早期即可出現淋巴結轉移和血行播散,血行播散常在肺。

多形性橫紋肌肉瘤主要發生于成人,多見于40-70歲。好
橫紋肌肉瘤

發部位為四肢及軀干,多位于肌肉肥厚處,如股四頭肌大腿的內收肌群和肱二頭肌等。腫瘤常浸潤至包膜外,在肌肉間隔較遠的部位形成多個結節。病程長短不一,有達20年以上者。主要癥狀為痛性或無痛性腫塊,腫塊位于肌肉內邊界不清楚,觸診時囑患者放松肌肉便于觸清腫瘤邊界。腫瘤侵及皮膚表面時,可有皮溫高、破潰及出血。此型特點為腫瘤較大,多在5-10cm,也有達40cm者。腫塊質較硬,呈囊性。多形性橫紋肌肉瘤可出現淋巴結轉移。

影像學檢查:一般無典型的放射學特征,通常無鈣化現象。腫瘤可侵蝕并破壞鄰近骨質,尤以顱骨前臂、手部和足部多見。應用加造影劑的CT和MRI檢查,可較好地顯示腫瘤的部位、體積、邊緣及其與周圍組織的關系。靜脈腎盂造影可發現膀胱內不規則充盈缺損腎盂積水等。其它的檢查方法包括骨掃描(疑有骨轉移)和淋巴管造影(疑有淋巴結轉移)。  

癥狀

絕大多數發生于肌肉以外部位,如眼眶口腔鼻腔、喉部、中耳、乳突和泌尿生殖部位。腫瘤的位置較深,常表現為皮下結節或皮內結節,似結節病血管瘤若向上生長至皮面時,呈暗紅色、分葉狀或蕈樣,常局部浸潤性生長或轉移。本病可分4個亞型:胚胎型腺泡型、多形型、葡萄型。

1.胚胎型橫紋肌肉瘤

(1)最常見,多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)好發于頭頸及外生殖器部位。

(2)組織病理:在黏液基質中存在圓形或梭形細胞。核呈圓形或卵圓形染色質疏松,核仁不清,胞質豐富而紅染。當核偏于細胞一側時,常呈蝌蚪狀。有時在梭形細胞內可看到縱紋或橫紋。

2.腺泡型橫紋肌肉瘤

(1)本型多見于青春期男性(平均年齡為12歲)多發于四肢肌肉間。

(2)組織病理:窄的結締組織小梁將腫瘤細胞分隔成腺泡樣,有一或數層腫瘤細胞附著于小梁上,中央空腔內漂浮有少數腫瘤細胞。可見大的多核細胞,其間可見橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結構,更強調于腫瘤細胞的巨核、多形性及粗的染色質。細胞遺傳學上存在t(2;13)(q35;q14)異位,對其斷裂區的分析可與Ewing氏肉瘤鑒別。

3.多形性橫紋肌肉瘤(1)最常見于成年人,也可發生于兒童。四肢為好發部位。

(2)組織病理:基本上是梭形腫瘤細胞,具有多形性可見到長
橫紋肌肉瘤

形帶狀細胞,胞質豐富,染為鮮紅色,胞質內可見到橫紋,即肌纖維。此外,可見不典型星狀細胞,核分裂相多見;圓形細胞,胞質強嗜伊紅性,有時核偏位;管柱形細胞,肌原纖維位于包膜下方,中央區淡染,核圓,單個或多個,可見核周空暈;梭形細胞多見,細胞的長短粗細不一,胞質豐富淡嗜酸性染色,常含肌原纖維,并可見各種形態的多核細胞。

4.葡萄狀型橫紋肌肉瘤組織病理中,在黏膜下有細胞浸潤帶,細胞為短梭形胞質少,與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性,常需借助于免疫染色示肌動纖維結合蛋白肌球蛋白陽性為特征進行診斷,超微結構可顯示Z帶肌纖維的存在。  

診斷

                                                                                                        頭頸部橫紋肌肉育兒瘤在小兒多為胚胎型,在耳、鼻及鼻竇則為葡萄狀肉瘤。幾乎全部患兒都以腫塊就診,其癥狀有眼球突出、聲音改變、吞咽困難、原則呼吸梗阻、前列腺咳嗽外耳道有分泌物。如侵及知道神經,則發生反酸疼痛;由于腫瘤的膨脹及浸潤性生長,可使癥狀加重,最后出現腦癥狀。如發生轉移,則產生相應的癥狀。  

眼眶

橫紋肌肉育兒瘤可來自眼肌淚腺,多見于7~8歲男孩,引起單側突眼。由于病情進展迅速,1/3病例發生上瞼下垂,10%患兒伴發頭疼,X線片可見骨質破壞。小兒如有單
橫紋肌肉瘤

側突眼,須進行系統的知道神經科檢查美白,包括頸動脈X線造影及腦掃描。鑒別男性診斷應包括白血病和知道神經母細胞呼吸瘤。白血病經末梢血象及骨髓涂片易于區別。知道神經母細胞呼吸瘤侵犯眼眶時,身體其他部位病變多已較明顯,可資鑒別。眼眶橫紋肌肉育兒瘤經病理活睡眠體檢查證實后,立即做放療化療較為適宜。眼眶內容剜出對控制休息疾病,延長存活并不重要,故罕有需要者。根據IRS-Ⅱ眼眶部占橫紋肌肉育兒瘤的8%,不常直接擴散到中樞知道神經系,據紀錄I~Ⅲ期3年存活率為93%,用放療、化療局部控制存活率達94%。  

腫瘤可發生于外耳道、中耳、乳突或副鼻竇,由于只侵犯一耳,對側正常,故雖常有單側聽力喪失,但往往不引起注意。常以外耳道有息肉樣腫塊及耳內有血性分泌物而就診,易誤為炎性息肉,故在怎么幼兒有耳內炎癥孩子,對抗生素治療無效時,尤應考慮本病。較少見的是耳后外側腫塊,生長迅速,初診時報告可能是不明顯的隆起,質軟,復診時可增大至驚人程度,由于不痛,確診時常已屬晚期。偶有以面知道神經麻痹主訴的,眩暈是相當晚期的癥狀,腫瘤從中耳擴散到乳突,并通過內板侵入后顱窩。檢查美白須包括各方面顱骨及巖骨錐體的X線照片。中耳的橫紋肌肉育兒瘤是小兒的嚴重腫瘤,須早期手術并同時用放療、化療。手術為乳突根治術,放療要包括顱底。如腫瘤已侵犯骨質,治減肥療效果差。  

口、頸

胚胎型橫紋肌肉育兒瘤常起源于口底、舌、懸雍垂軟腭、鼻咽、喉、唇、鼻、齦、顳、頰、下頜肌肉育兒、腮腺部位及頸部肌肉育兒。表淺者表現為單純無痛腫塊,初期可誤診為良性腫瘤。怎么幼兒喉部腫瘤可引起聲音嘶啞及急性原則呼吸道梗阻,須做氣管切開。治療包括手術、放療、化療,但由于鄰近器官的限制,常只能做活檢手術。橫紋肌肉癥狀瘤是兒童知道時期多見的惡性腫瘤西醫,占全部兒童知道軟組織肉瘤的50%,其中45%發生在頭頸部,在頭頸部橫紋肌肉癥狀瘤中原發于眼眶者占25%~35%。橫紋肌肉癥狀瘤分為胚胎性、腺泡狀及多形性,發生在眼眶的橫紋肌肉癥狀瘤中80%為胚胎性。胚胎性橫紋肌肉癥狀瘤包括梭形細胞前列腺、葡萄狀及間變性橫紋肌肉癥狀瘤,易與非霍奇金氏淋巴瘤纖維肉瘤等腫瘤西醫相混淆。

HE染色后在光學顯微鏡下觀察腫瘤西醫細胞前列腺時有時可因細胞前列腺分化低及橫紋未形成等腸胃原因而難以確診,免疫急診組織化學染色方法是確診橫紋肌肉癥狀瘤的可靠方法。本病例在光學顯微鏡下觀察腫瘤西醫細胞前列腺呈束狀排列為梭形,類似纖維肉瘤,可見少數腫瘤西醫細胞前列腺胞漿內有反酸明顯的嗜酸性細胞前列腺,即橫紋肌母細胞前列腺,免疫急診組織化學肝癌檢查中Myoglobin呈陽性。眼眶橫紋肌肉癥狀瘤起源于中胚葉未分化的多能間充質細胞前列腺,惡性程度高,發病急驟,進展迅速。眼眶橫紋肌肉癥狀瘤采用腎病手術結合放射及化學治療夫妻等病人綜合治療夫妻后3年生存率為93%,83%的風濕患者可保全眼球。  

檢查

1.胚胎型橫紋肌肉瘤組織病理在黏液基質中存在圓形或梭形細胞。核呈圓形或卵圓形,染色質疏松核仁不清,胞質豐富而紅染當核偏于細胞一側時,常呈蝌蚪狀。有時在梭形細胞內可看到縱紋或橫紋。

2.腺泡型橫紋肌肉瘤組織病理窄的結締組織小梁將腫瘤細胞分隔成腺泡樣,有一或數層腫瘤細胞附著于小梁上,中央空腔內漂浮有少數腫瘤細胞。可見大的多核細胞,其間可見橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結構更強調于腫瘤細胞的巨核、多形性及粗的染色質。細胞遺傳學上存在t(2;13)(q35;q14)異位,對其斷裂區的分析可與Ewing氏肉瘤鑒別。

3.多形性橫紋肌肉瘤組織病理:基本上是梭形腫瘤細胞,具有多形性。可見到長形帶狀細胞,胞質豐富,染為鮮紅色胞質內可見到橫紋,即肌纖維。此外,可見不典型星狀細胞核分裂相多見;圓形細胞,胞質強嗜伊紅性,有時核偏位;管柱形細胞,肌原纖維位于包膜下方中央區淡染核圓單個或多個,可見核周空暈;梭形細胞多見,細胞的長短粗細不一,胞質豐富,淡嗜酸性染色,常含肌原纖維并可見各種形態的多核細胞。

4.葡萄狀型橫紋肌肉瘤組織病理中,在黏膜下有細胞浸潤帶,細胞為短梭形胞質少,與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性,常需借助于免疫染色示肌動纖維結合蛋白、肌球蛋白陽性為特征進行診斷超微結構可顯示Z帶肌纖維的存在。  

亞型

1、胚胎型橫紋肌肉瘤

1)最常見,多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)好發于頭頸及外生殖器部位。

2)組織病理:在黏液基質中存在圓形或梭形細胞。核呈圓形或卵圓形染色質疏松,核仁不清,胞質豐富而紅染。當核偏于細胞一側時,常呈蝌蚪狀。有時在梭形細胞內可看到縱紋或橫紋。

2、腺泡型橫紋肌肉瘤

1)本型多見于青春期男性(平均年齡為12歲)多發于四肢肌肉間。

2)組織病理:窄的結締組織小梁將腫瘤細胞分隔成腺泡樣,有一或數層腫瘤細胞附著于小梁上,中央空腔內漂浮有少數腫瘤細胞。可見大的多核細胞,其間可見橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結構,更強調于腫瘤細胞的巨核、多形性及粗的染色質。

3、多形性橫紋肌肉瘤

1)最常見于成年人,也可發生于兒童。四肢為好發部位。

2)組織病理:基本上是梭形腫瘤細胞,具有多形性可見到長形帶狀細胞,胞質豐富,染為鮮紅色,胞質內可見到橫紋,即肌纖維。此外,可見不典型星狀細 胞,核分裂相多見;圓形細胞,胞質強嗜伊紅性,有時核偏位;管柱形細胞,肌原纖維位于包膜下方,中央區淡染,核圓,單個或多個,可見核周空暈;梭形細胞多 見,細胞的長短粗細不一,胞質豐富淡嗜酸性染色,常含肌原纖維,并可見各種形態的多核細胞。

4、葡萄狀型橫紋肌肉瘤

組織病理中,在黏膜下有細胞浸潤帶,細胞為短梭形胞質少,與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性,常需借助于免疫染色示肌動纖維結合蛋白肌球蛋白陽性為特征進行診斷,超微結構可顯示Z帶肌纖維的存在。

治療

綜合治療

1化療:化療在橫紋肌肉瘤中極其重要,是提高生存率的重要方法,尤其是兒童胚胎型橫紋肌肉瘤療效最為顯著。化療應包括術前的適當化療和術后2年內的周期綜合化療。常用方案為VAC方案,成人劑量為:

CTX 600mg 靜注 每周一次

VCR 2mg 靜注 每周一次

ACT-D 400mg 靜注 每周一次

每三個月為一療程,兒童根據不同分期進行化療,仍以VAC方案為主。CTX 300mg/m2,VCR1.5mg/m2,ACT-D 0.4mg/m2。

2 手術切除:盡可能廣泛切除,最好同時切除區域淋巴結。手術范圍應括腫瘤所在區域的全部肌肉,即行腫瘤起止點切除。如腫瘤累及其它肌肉間室,也要切除鄰近肌肉至正常組織邊緣3-5cm。較大的腫瘤及位于深部組織如鼻腔、咽喉盆腔等處的腫瘤,最好先行放療或化療后再考慮手術。無法進行廣泛切除時,應在原發腫瘤部位及區域淋巴結處配合進行放療(4000-6000r)。眼眶腫瘤綜合應用化療和放療,療效不低于單純手術。如需截肢,應在腫瘤區肌肉起點以上,否則極易復發和轉移。

3 放射治療:放療對于橫紋肌肉瘤也是一種非常有效的手段,可作為手術治療的輔助治療。放療應根據年齡、部位選用,有效劑量不小于4000r。放射野應包括瘤床及周圍2-5cm正常組織。  

手術治療

以手術切除為主,切除范圍包括腫瘤所在處的全部肌肉對胚胎型橫紋肌肉瘤,除切除外還需合并化療及放療以緩解癥狀;多形性橫紋肌肉瘤對化療及放療治療無效。

對腫瘤進行活組織切片檢查顯示,完全手術切除橫紋肌肉瘤后的效果是不錯的。但是,只有10%多一點的病人的橫紋肌肉瘤能被完全切除。即使對完全切除的病人,因為橫紋肌肉瘤極易轉移,化療和放療也很有必要。

若有可能,治療患有橫紋肌肉瘤的病人的第一步是完全切除原發腫瘤。醫生手術切除腫瘤后,如果在顯微鏡下發現切除邊緣仍有癌細胞,那么須重做手術,以確保徹底切除腫瘤。

手術時,須對腫瘤區域的淋巴結進行活組織切片檢查,看有無癌細胞擴散到這些區域。對頭頸部的橫紋肌肉瘤進行完全手術切除,須經耳鼻喉科醫生、整形科醫生、上頜面科醫生和神經外科醫生會診。如果完全切除嚴重影響到面部的容貌及其重要功能,那么手術就會延后(也有可能取消),直到化療和放療的療程結束。是否進行第二次面部手術,取決于手術部位及化療、放療的效果。

進行活組織切片檢查是橫紋肌肉瘤手術切除的基本要求。活組織切片檢查的形式基于醫療成像結果、腫瘤部位及大小、病人年齡及健康狀況以及醫生的經驗。手術時完全切除腫瘤的目的是為了避免二次手術。  

化療治療

肌肉瘤不能完全切除時,所有患有橫紋肌肉瘤的人都須進行化療。許多研究表明,這時,化療通常能徹底消滅殘留的腫瘤。即使對腫瘤似乎已完全切除的,化療仍有必要。原因在于手術時,肉眼不能看見的癌細胞會擴散到淋巴結或其它器官,可用化療來殺死這些癌細胞。

有很多種細胞毒素化療藥物。其中有些是口服藥,但多數采用靜脈注射。用于已完全切除的胚胎型橫紋肌肉瘤的主要藥物是長春新堿更生霉素環磷酰胺也常用于Ⅱ類和Ⅲ類腫瘤。

這些標準藥物用于轉移性疾病就不是成功的。進行的一系列新藥的開發研究,最有希望的新藥有異環磷酰胺、etoposide和topotecan。在初步試驗中,它們都能殺死橫紋肌肉瘤細胞,這有望提高Ⅳ類患者的生存率。由于化療藥物殺死一些正常細胞,因此會引起令人不快的副作用。副作用包括脫發惡心和嘔吐食欲不振疲勞貧血以及易受感染。大部分副作用在停止用藥后會消失,但是某些藥物會永久損害卵巢和睪丸中的細胞,以至很難甚至不能生育。環磷酰胺或異環磷酰胺對腎臟和膀胱的損害也是永久性的。  

并發癥

腫瘤好發于眶上部,尤其鼻上象限眼瞼處,也可發生在球后或眶內任何部位,約一半位于哐上方者有上瞼表現為急性發病,眶緣部腫塊可在短期內迅速增大,很快發展為單側突眼,結膜水腫,上瞼下垂,皮膚充血、腫硬,伴發熱,可誤診為眶蜂窩織炎。如腫瘤侵及視神經眼外肌,則視力喪失眼球運動障礙。如不及時治療,腫瘤可蔓延整個眼眶,累及鼻竇,甚至進入顱內。立即進行CT、MRI和B超等影像檢查,能明確腫瘤的部位和范圍,CT檢查在兒童如顯示眶骨破壞則有助于確診。如臨床診斷不明確,可作活檢病理診斷。此外,應體檢耳前、頸淋巴結有否局部轉移。  

預防

當橫紋肌肉瘤限于特定的部位,能夠用手術切除時,要持續2年用化學療法抗癌劑應用長春新堿、放線菌素D、環磷酰胺制劑等。病變進一步擴大,切除已不可能,以及廣泛轉移到淋巴結、肺等臟器組織的時候,要在通常的化學療法之外,加用放射線照射。也進行自身骨髓移植的強有力治療。在眼窩以及陰道發生的橫紋肌肉瘤,由于容易早期發現,不易轉移,所以預后比較好。然而,發生于其他部位的橫紋肌肉瘤,即使暫時縮小,也容易復發,不能說預后一定良好。治療結束后也必須定期地接受檢查,努力預防再發。  

預后

橫紋肌肉瘤是軟組織肉瘤中惡性程度較高的,按多形性、胚胎性和腺泡性的順序惡性程度依次增高。橫紋肌肉瘤易發生區域淋巴結轉移和血道轉移,文獻報道區域淋巴轉移率為15%-25%。血道轉移率可超過50%。血道轉移主要為肺轉移,其次為骨、肝、胸膜和皮膚。葡萄狀肉瘤多局部廣泛浸潤,轉移較少。橫紋肌肉瘤的發生部位也影響預后,發生于頭頸部和泌尿生殖區者預后較好,發生于四肢及軀干者較差。

30年前,手術和/或進行單純放療者,5年生存率約為10%。目前,聯合手術放療和化療的綜合治療,如在開始治療前無轉移者,其5年生存率接近80%。

患橫紋肌肉瘤的兒童三分會存活下來。有很多因素可以幫助預測病人的存活情況。重要的因素有腫瘤在發現時是否已擴散、原發腫瘤的部位、手術能否完全切除以及組織類型(顯微鏡下的腫瘤外觀)。其中最重要的是腫瘤的切除情況。Ⅰ類(完全切除)橫紋肌肉瘤的兒童的治療效果很好,90%以上不會復發。Ⅱ類(顯微鏡下能觀察到殘留腫瘤)的80%和Ⅲ類(肉眼能觀察到殘留腫瘤)的70%會長期存活。即使復發,一半左右的兒童通過再一輪治療也能治愈。Ⅳ類(診斷時發現有遠程轉移)兒童的前景不是太好,他們的5年存活率不到30%。

5年存活率是指診斷出橫紋肌肉瘤后存活5年以上的病人的百分率。許多病人診斷出橫紋肌肉瘤后,存活的時間遠遠大于5年。5年存活率只是討論預后的一種習慣標準,它基于病人的診斷和初次治療在5年以前。治療手段的提高使診斷出的病人的前景更加光明。

患腺泡型橫紋肌肉瘤的兒童的預后情況不如患胚胎型橫紋肌肉瘤的兒童的好,他們要接受強度更大的化療。由于患橫紋肌肉瘤兒童的治療和預后在很大程度上取決于手術切除的徹底性和組織類型,因此,由經驗豐富的病理醫生、外科醫生和腫瘤醫生來對患癌兒童進行診斷和治療就尤顯重要。這意味著兒童應在具有豐富治療經驗的治療中心接受很好的治療。

易混淆疾病

胚胎型橫紋肌肉瘤要與淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鑒別。 多形細胞型橫紋肌肉瘤要與惡性纖維組織細胞瘤、多形性脂肪肉瘤鑒別。橫紋肌肉瘤應與某些分化不良的圓形或梭形細胞肉瘤鑒別,包括神經母細胞瘤神經上皮 瘤,Ewing氏肉瘤,分化不良的血管肉瘤滑膜肉瘤惡性黑色素瘤,顆粒細胞肉瘤惡性淋巴瘤等。

飲食注意

1、肌病病人不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及陰虛火旺型病人最好忌用。

2、肌病病人應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調,盡可能提高患者食欲,使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。

3、腫瘤病人應該根據不同病情禁忌某些食物,熱性體質的若進食牛羊肉則徒增其熱,寒性體質的若進食螃蟹,甲魚等陰寒之品則愈加滋膩,因此選擇食物也要因人而異。

5、凡食療物品一般不采取炸、烤、爆等烹調方法,以免其有效成份破壞,或使其性質發生改變而失去治療作用,應采取蒸、煮、燉、煲湯等方法。

4、下列食物禁止食用:無鱗魚,豬頭肉,動物內臟,蝦蟹等。