先天性睪丸發育不全

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先天性睪丸發育不全(Klinefelter’s syndrome) 又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47,XXY,約占本癥的80%,此外還發現48,XXXY,49XXXXY,病情更為嚴重。發病率約占男性的1/700,在男性不育癥中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房),睪丸微小甚至無睪,無精子,陰莖小,胡子稀疏,喉結不明顯,皮下脂肪較多,性情類似女性,約25%的患者顯示智力低下,多為輕度,部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數目成正比例,本病在青春期前癥狀不明顯,故不易早期發現。