先天性卵巢發育不全

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先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO ,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。臨床特征為身材矮小,成年后身高極少超過150cm,頸部發際低,甚至可達肩部,頸項短而粗。半數以上頸部皮膚松弛,從耳后乳突部到肩峰,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關節外翻乳頭外移,先天性主動脈狹窄,伴閉經第二性征不發育,體內FSH增高,雌激素極度低落。  

先天性卵巢發育不全的診斷

除臨床特征外,首先進行染色體核型檢查染色體為45,X,需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。

鑒別診斷:另有一種臨床表現類似Turner綜合征有身矮,生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46,XX,曾稱為XXTurner,亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。  

先天性卵巢發育不全并發癥

身高體重落后,可伴心臟腎臟畸形等。  

先天性卵巢發育不全的治療

這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發育和維持,可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素,都有誘發子宮內膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發周期性子宮出血,一方面對患者是一種心理安慰,另一方面由于子宮內膜定期剝落,可預防子宮內膜癌的發生。對身材矮小,葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。但骨骺已愈合者,療效差。對嵌合體含Y染色體者,應切除雙側性腺,以防惡變。